Случай артериальной гипертензии у девочки 10 лет с феохромоцитомой
Метки: Последние публикации, УЗДГ, УЗИ почек, ангиология, дайджест, кардиология, нефрология, новости, онкология, педиатрия
Содержание:
По данным публикации в Американском журнале заболеваний почек (American Journal of Kidney Diseases) за март 2021: Arterial Hypertension in a 10-Year-Old Girl / Артериальная гипертензия у девочки 10 лет - внешняя ссылка
Ранее здоровая 10-летняя девочка поступила с периодическим повышением артериального давления измеренного педиатром выше 99-го процентиля для ее возраста, пола и роста. В предыдущие дни она отмечала легкий отек рук и сообщила о недавней никтурии. Никаких лекарств она не принимала. История семьи ничем не примечательна. Физикальное обследование не выявило существенных изменений, кроме повышенного артериального давления 139/113 мм рт.ст. Анализы мочи показали умеренную альбуминурию (соотношение альбумин-креатинин 50 мг/г). Гематурии не было.
На УЗИ размер почки и паренхима были ничем не примечательны, но при цветном дуплексном сканировании было обнаружено увеличение скорости кровотока в левой почечной артерии (систолическая скорость кровотока: справа 100 см/с; слева 300 см/с [диапазон нормальных значений с поправкой на возраст от 72 до 104 см/с]). Была выполнена магнитно-резонансная (МР) ангиография сосудов почек. МРТ-исследование показало солидную опухоль с кистозными чертами и сильным усилением контраста, сдавливающую левые почечные сосуды. Онкомаркеры сыворотки были отрицательными. В моче выявлены высокие уровни норадреналина и норметанефрина, характерные для преимущественно доброкачественной нейроэндокринной опухоли феохромоцитомы. Результаты сцинтиграфии с мета-йодобензилгуанидином также указывали на феохромоцитому, признаков метастазирования не было выявлено.
Была начата антигипертензивная терапия феноксибензамином в качестве β-блокатора наряду с последующим расширением терапии β-блокаторами. Лечение было начато после сцинтиграфии с мета-йодобензилгуанидином, чтобы избежать интерференции, приводящей к ложноотрицательным результатам.
Была проведена радикальная операция с удалением опухоли in toto. Патологоанатомическое исследование удаленной опухоли подтвердило феохромоцитому. После удаления опухоли артериальное давление нормализовалось.
Данные УЗИ свидетельствовали о стенозе почечной артерии. К причинам стеноза почечных артерий в детском возрасте относят поражение самих почечных артерий или внешнее сдавление. Воспалительные (например, синдром Кавасаки), наследственные (например, нейрофиброматоз) и даже атеросклеротические заболевания, возникающие в результате генетических форм гиперлипидемии, могут приводить к сосудистым изменениям. Чаще всего внутрисосудистые изменения обусловлены фиброзной дисплазией. Внешняя компрессия может быть вследствие послеоперационных спаек и опухолей. Дуплексная сонография может выявить многие случаи стеноза почечной артерии, но технически ограничена; дополнительное МРТ может помочь выявить основную причину гипертонии.
Радикальная операция с удалением in toto является радикальным методом лечения феохромоцитомы. При небольших опухолях рекомендуется лапароскопический доступ. Предоперационное ведение важно для предотвращения тяжелого интраоперационного гипертонического криза.
Феохромоцитома в детском возрасте может быть связана с наследственными заболеваниями, поэтому следует предложить генетическое тестирование. Феохромоцитома тесно связана с некоторыми синдромами семейной предрасположенности к раку, включая болезнь фон Гиппеля-Линдау (vHL). У данной пациентки анализ панели генов выявил рекуррентный вариант последовательности в гене VHL6, замену гуанина на тимин в нуклеотиде 311 кодирующей последовательности, которая, по прогнозам, приведет к замене глицина на валин в аминокислоте 104 (c. 311G>T [p.Gly104Val]). Вариант классифицируется как патогенный в соответствии с критериями Американского колледжа медицинской генетики и геномики и возникает de novo. Пожизненный риск развития феохромоцитомы у пациента с заболеванием vHL составляет около 10-25%, в зависимости от генотипа. В настоящее время пациентка находится в полной ремиссии и под тщательным наблюдением в соответствии с текущими рекомендациями, без признаков других ассоциированных с vHL заболеванием проявлений.
*Также в публикации присутствуют эхограммы, снимки МРТ и сцинтиграфии.
*Странно то, что на УЗИ не увидели отнюдь не мелкое, по данным МРТ, Образование в воротах почки.
*комментарии редактора