Международные рекомендации по визуализации кист почек у детей

    По данным публикации в журнале Радиология(Radiology) за март 2019 - Imaging of Kidney Cysts and Cystic Kidney Diseases in Children: An International Working Group Consensus Statement / Визуализация кист почек и кистозных заболеваний почек у детей: консенсусное заявление Международной рабочей группы - внешняя ссылка

    Кисты почек могут проявляться как очаговое заболевание (простые и сложные почечные кисты), поражать всю почку (например, мультикистозная диспластическая почка(МКДП) или кистозная дисплазия) или проявляться как двустороннее кистозное заболевание (например, аутосомно-рецессивный поликистоз почек [АРПКП] или аутосомно-доминантный поликистоз почек [АДПКП]). У детей, в отличие от взрослых, большая доля кист почек обусловлена генетическими заболеваниями (например, нефропатия HNF1B, различные цилиопатии и туберозный склероз), и у меньшего числа пациентов имеются простые кисты или приобретенная кистозная болезнь почек. Целью этого консенсусного заявления является предоставление клинического руководства по стандартизации методов визуализации для оценки кист почек у детей. Комитет международных экспертов в области детской нефрологии, детской радиологии, детской педиатрии и нефрологии взрослых подготовил систематические обзоры литературы и сформулировал рекомендации на совещании по достижению консенсуса. Окончательное утверждение было одобрено Европейским обществом детской радиологии, Европейской федерацией обществ по ультразвуку в медицине и биологии, Европейским обществом детской нефрологии и рассмотрено Европейской справочной сетью по редким заболеваниям почек. Основные рекомендации заключаются в следующем: УЗИ является методом выбора при оценке детских почечных кист, с некоторыми показаниями для МРТ и УЗИ с контрастным усилением. По возможности следует избегать КТ из-за ионизирующего излучения. УЗИ почек дает важную диагностическую информацию во многих случаях. У пациентов с АРПКП или другими цилиопатиями УЗИ брюшной полости необходимо для диагностики и скрининга портальной гипертензии. УЗИ обычно бывает достаточно для контрольной визуализации почек, но МРТ может быть полезна для клинических испытаний у пациентов с АДПКП или у детей старшего возраста с туберозным склерозом(ТС) для оценки как почечных кист, так и ангиомиолипом.

    Внутриутробно кистозные заболевания почек часто проявляются на УЗИ только гиперэхогенностью и/или увеличением размера почек. Маловодие и внепочечные аномалии, такие как др. врожденные пороки развития и уменьшенный объем легких, являются важными результатами визуализации, потому что они влияют на прогноз. Регулярный мониторинг и междисциплинарная помощь необходимы во время беременности и в постнатальном периоде. Пренатальное представление о кистозном заболевании почек ставит многочисленные задачи по диагностике и лечению в жестких хронологических рамках и требует участия множества медицинских работников.

    УЗИ должно проводиться опытным специалистом со специальной подготовкой в педиатрическом УЗИ с использованием датчиков с максимально возможным разрешением и с настройками оптимизированными для ребенка. Конвексный датчик с частотой более 7 МГц рекомендуется для исследований в положении лежа на спине(*датчик сбоку), линейный датчик с частотой более 10 МГц рекомендуется для обследования в положении лежа на животе(*датчик на спине). Детям старшего возраста и/или с ожирением могут потребоваться низкочастотные датчики. Для оптимальной визуализации настройки аппарата для УЗИ должны быть скорректированы с учетом возраста и веса пациента. Рекомендуется использовать УЗ-аппарата с поддержкой ЦДК и, в идеале, эластографии.

    В настоящее время недостаточно данных об использовании УЗИ с контрастным усилением у детей с кистозными болезнями почек. УЗИ с контрастированием продемонстрировало хорошую специфичность и чувствительность при исследовании сложных почечных кист (и подозрительных солидных образований почек) у взрослых. Кроме того, в данном ключе(кисты почек) мало ожидаемых преимуществ от УЗИ с контрастным усилением, за исключением опухолевых поражений, таких как ангиомиолипомы с низким содержанием жира, которые потенциально лучше видны на УЗИ с контрастом. Поскольку показания, стандарт оборудования и обучение для УЗИ с контрастом в настоящее время ожидают систематической оценки, его использование(контраста для УЗИ) в настоящее время ограничено отдельными случаями со сложными кистами в специализированных центрах.

    Простая киста почки

    По определению, простая киста возникает в почке с нормальной паренхимой и нормальной контралатеральной почкой. Она круглая, тонкостенная, анэхогенная, без перегородок, не связана с ЧЛС и не имеет кровотока на ЦДК, связанного с кистой. Простые кисты могут возникать где угодно в паренхиме. Они встречаются гораздо реже у детей, чем у взрослых, с частотой менее 0,5% у детей, более 10% у взрослых в возрасте 50 лет и старше и более 30% у взрослых старше 70 лет. Кисты с дополнительными свойствами, такими как солидный компонент, перегородки или утолщенные стенки, следует рассматривать как сложные кисты. Дифференциальный диагноз включает в себя первое проявление других кистозных заболеваний, дивертикулов чашек, гидрокаликса(*каликоэктазия), кистозной дисплазии и, очень редко, гидатидных кист. Посттравматические кисты почек были описаны в основном у взрослых.

    Ребенок с первым диагнозом единичной почечной кисты требует сбора подробного медицинского и семейного анамнеза, тщательного клинического обследования и, по крайней мере, одного контрольного УЗИ для оценки динамики процесса: увеличения размера кисты, появления других кист, или др. Простые почечные кисты редки у детей и могут быть первым проявлением других заболеваний, таких как генетическое кистозное заболевание или, в редких случаях, злокачественная опухоль. Таким образом, простые кисты следует считать диагнозом исключения(*т.е. он выставляется только после исключения других диагнозов).

    Простая киста у ребенка не нуждается в УЗИ, МРТ или КТ с контрастным усилением. Из-за низкого риска злокачественности стандартное УЗИ с ЦДК достаточно для диагностики и последующего наблюдения, при отсутствии нетипичных признаков.

    Мультикистозная диспластическая почка

    МКДП характеризуется заменой всей почки множественными дезорганизованными кистами, лишенными какой-либо нормальной окружающей паренхимы. При проведении функциональной визуализации функции почек либо не наблюдается, либо наблюдается минимальная. МКДП характеризуется отсутствием почечной паренхимы, хотя датчики с высоким разрешением могут показать небольшое количество центральной эхогенной диспластической недифференцированной ткани. Двусторонняя МКДП ассоциируется с тяжелым маловодием пренатально и обычно приводит к перинатальной смерти из-за недостаточного развития легких. Односторонняя МКДП может быть изолированной находкой, но у каждого третьего ребенка есть дополнительные аномалии урогенитального тракта, и у 15% появляются признаки экстраренальных аномалий. Контралатеральная почка должна быть тщательно исследована на наличие дисплазии и других врожденных уропатий, так как это влияет на общий прогноз. Атипичное проявлением МКДП является поражение только одной части удвоенной, подковообразной, а также эктопической почки.

    У детей с односторонней МКДП сцинтиграфия с функциональной томографией почек с димеркаптосукциновой кислотой (DMSA) или диэтилентриаминпентацетатом технеция 99m(DTPA) не рекомендуются, особенно если контралатеральная почка структурно нормальна на УЗИ, с компенсаторной гипертрофией. Согласованность между УЗИ и ядерными методами диагностики для МКДП очень высокая. К тому же, клинически, нет никакой пользы в выявлении отсутствия функции пораженной почки, так как нефрэктомия таких почек больше не проводится в большинстве центров. Компенсаторная гипертрофия нормальной почки (размер почки более чем на два стандартных отклонения выше среднего значения для одной почки) может возникать внутриутробно, но на ее развитие может потребоваться несколько лет.

    У детей с односторонней кистозной дисплазией или МКДП контралатеральная почка должна контролироваться на УЗИ несколько раз. Частота мониторинга зависит от возраста ребенка и степени компенсаторной гипертрофии. Дополнительное клиническое наблюдение за АД и протеинурией оправдано у всех детей с одной функционирующей почкой.

    Дети с двусторонней кистозной дисплазией или односторонней кистозной дисплазией / МКДП без контралатеральной компенсаторной гипертрофии подвержены повышенному риску прогрессирующего хронического заболевания почек и нуждаются в наблюдении у детского нефролога. Это включает мониторинг АД, протеинурии и функции почек. Визуализация в таких случаях вряд ли будет иметь влияние на терапию и даст меньше прогностической информации, чем периодические исследования функции почек. Таким образом, визуализация не должна выполняться регулярно, если нет других клинических показаний, таких как инфекции, боль или кровотечение.

    Нет данных о повышенном риске злокачественных новообразований при МКДП у детей и молодых людей; поэтому мониторинг исключительно с целью исключения злокачественности не требуется. Несмотря на сообщения о случаях различных злокачественных новообразований выявленных на фоне МКДП, многочисленные когортные исследования с последующим наблюдением у детей не показали повышенного риска злокачественности.

    Кистозная дисплазия

    Кистозная дисплазия характеризуется, по крайней мере, одной кистой в аномальной почке (например, гиперэхогенная паренхима, потеря кортикомедуллярной дифференцировки, маленькая почка). Другие аномалии мочевыводящих путей (такие как нарушение отока [при стенозе лоханочно-мочеточникового или пузырно-мочеточникового соединения], пузырно-мочеточниковый рефлюкс или задние уретральные клапаны) могут сосуществовать. Кистозная дисплазия обычно затрагивает всю почку, но может быть и сегментарной или затрагивать часть удвоенной почки. Это может происходить изолированно или как часть некоторых синдромов и хромосомных аберраций. Направление в детскую нефрологию обычно требуется для оценки почечной функции, протеинурии или гипертензии.

    Расширенные чашечки у пациентов с высокой степенью обструкции или мочеиспусканием могут быть неверно истолкованы как кисты почек. Если есть какие-либо подозрения на нарушение мочеиспускания, рекомендуется дальнейшее урологическое обследование. Хотя диспластические кисты обычно расположены более субкапсулярно, чем расширенные чашечки, дифференцировка этих структур может быть затруднена даже для опытного исследователя. Обструкцию следует исключать (обычно с помощью сцинтиграфии MAG3), если есть данные за расширение ЧЛС, такие как расширенная лоханка или мегауретер, или если визуализируется нормальная окружающая почечная паренхима.

    HNF1B-ассоциированное заболевание

    Диагноз заболевания, связанного с HNF1B, не может быть поставлен только с помощью визуализации почек и требует генетического подтверждения. Почечная презентация мутаций в гене HNF1B (также известный как фактор транскрипции 2) является вариабельной и неспецифической (например, односторонние или двусторонние кисты, гипо- или дисплазия, агенез или визуализация нормальной почки). Нефропатия HNF1B является наиболее частой причиной гиперэхогенности почек плода при пренатальном УЗИ и кист почек у детей старшего возраста, эта эхокартина может имитировать таковую при АРПКП или других кистозных нефропатиях. Многие пациенты имеют не только аномалии почек на пренатальном УЗИ, но и другие связанные пренатальные аномалии, которые могут быть обнаружены при УЗИ брюшной полости, включая генитальные аномалии (например, аномалии влагалища и матки) и аномалии поджелудочной железы (например, атрофия и частичный агенез). Тем не менее, пренатальное УЗИ часто недостаточно чувствительно, чтобы всегда выявлять эти аномалии.

    Из-за аутосомно-доминантного наследования УЗИ почек у родителей (бабушек и дедушек, если таковые имеются) могут дать полезные подсказки, но в 50% случаев происходят мутации de novo(*т.е. возникшие впервые, не переданные от родителей) с отрицательной семейной историей. Семейный анамнез, связанный с появлением диабета взрослого типа у молодых(*MODY-диабет) 5 типа(почечные кисты и диабетический синдром), гестационного диабета, гиперурикемии или сопутствующей гипомагниемии, также делает диагноз более вероятным. Делеции HNF1B также могут быть частью синдрома делеции хромосомы 17q12.

    Девочкам с мутациями HNF1B следует проводить трансабдоминальное УЗИ(ТАУЗИ) малого таза. Сообщаемая частота аномалий половых органов широко варьируется между исследованиями, при этом значительная доля пациентов женского пола имеет аномалии матки. Некоторые из них могут стать клинически значимыми при первой менструации, что является показанием для исследования матки на ТАУЗИ. Трансвагинальное УЗИ в педиатрии не рекомендуется.

    Нефронофтиз

    Поскольку нефронофтиз не имеет специфической эхокартины, диагноз не может быть основан только на результатах УЗИ. Кроме того, МРТ почек также не помогает диагностике или лечению в данном случае. При ювенильном нефронофтизе почки обычно нормального или уменьшенного размера, с паренхимой повышенной эхогенности. Поскольку кисты не всегда присутствуют, они не являются специфичными при данном диагнозе. Однако кисты расположенные на границе кортикального и медуллярного слоев паренхимы свидетельствуют о почечном фенотипе, связанном с нефронофтизом. Детский нефронофтиз обычно проявляется в виде увеличенных почек и кортикальных микрокист выявленных внутриутробно или у новорожденных.

    Нефронофтиз может проявляться как изолированное заболевание почек или как часть какого-нибудь синдрома (например, синдрома Жубера, Сениора-Локена, Когана, Жёна [удушающая грудная дистрофия], Меккеля-Грубера, Барде-Бидля или Сенсенбреннера); таким образом, требуется подробное клиническое обследование, включая офтальмологическую оценку. Дифференциальный диагноз включает кистозную дисплазию и аутосомно-доминантную тубулоинтерстициальную болезнь почек (АДТИБП), которые иногда могут проявляться в виде медуллярных кист. АДТИБП представляет собой группу заболеваний, включая те, которые ранее назывались медуллярной кистозной болезнью почек или семейной ювенильной гиперурикемической нефропатией, и могут быть вызваны мутациями UMOD, REN, HNF1b или MUC1.

    Дети с подозрением на нефронофтиз должны подвергаться УЗИ брюшной полости для выявления признаков фиброза печени и портальной гипертензии. Фиброз печени был описан у пациентов с мутациями NPHP3, NPHP11, TMEM67, ANKS6 и DCDC2. При отсутствии известного генетического дефекта или в случае мутаций в одном из вышеупомянутых генов УЗИ брюшной полости рекомендуется для скрининга на фиброз печени и портальную гипертензию.

    У детей с подозрением на нефронофтиз, инвалидность, задержку развития или церебральную дисфункцию рекомендуется проводить МРТ головного мозга для выявления гипоплазии червя мозжечка. Данный признак «молярного зуба» встречается у пациентов с синдромом Жубера.

    Синдром Барде-Бидля

    Поскольку результаты визуализации неспецифичны, диагноз синдрома Барде-Бидля нельзя поставить на основании одних только результатов визуализации. УЗИ почек у пациентов с синдромом Барде-Бидля выявляет широкий спектр патологий, в том числе единичные или множественные односторонние или двусторонние кисты; утрату кортикомедуллярной дифференцировки; эмбриональную дольчатость; подковообразную почку, эктопию почки, удвоение и агенез почки; и др. пороки развития мочевыводящих путей. Пренатальные УЗИ часто показывают двусторонне увеличенные однородно гиперэхогенные почки без кортикомедуллярной дифференцировки, в то время как в более позднем возрасте почечный фенотип может напоминать нефронофтиз. Таким образом, диагноз не может основываться только на результатах визуализации, но должен включать клинические данные и генетический анализ; тем не менее, визуализация может быть полезной, потому что изменения почек выявляемые при визуализации могут предшествовать другим признакам (например, ожирению, дегенерации сетчатки и когнитивным нарушениям) и, когда они обнаруживаются в сочетании с полидактилией, то весьма убедительны. Несмотря на то, что существует ряд внепочечных проявлений, только немногие из них видны при визуализации (например, пороки развития матки). На более поздних стадиях заболевания возможности УЗИ порой ограничены ожирением.

    Мониторинг детей с нефронофтизом, синдромом Барде-Бидля и заболеванием HNF1B

    Регулярная визуализация почек не требуется у детей с нефронофтизом. Тем не менее, мониторинг признаков фиброза печени рекомендуется у детей с генетическими дефектами, связанными с поражением печени, и детей с неизвестным генотипом. Мониторинг у детей с синдромом Барде-Бидля и заболеванием связанным с HNF1B, зависит от типа поражения почек и мочевыводящих путей. Дети с синдромом Барде-Бидля, у которых имеются значительные структурные нарушения почек или мочевыводящих путей, подвержены риску прогрессирования до конечной стадии почечной недостаточности в детском возрасте. Поэтому рекомендуется регулярный скрининг на наличие проблем с мочевыделительной системой.

    Аутосомно-рецессивный поликистоз почек

    Классическая эхокартина АРПКП - двусторонне увеличенные почки с гетерогенной эхогенностью паренхимы по типу "соль и перец". Эта эхокартина вызвана множественными крошечными кистами, размер которых находится на грани видимости при УЗИ, что и приводит к четко неразличимой неоднородности паренхимы почек. Тем не менее, почечный фенотип при УЗИ может быть разным: размер почек может варьировать от нормального до значительно увеличенного, гиперэхогенность может быть ограничена мозговым веществом или быть диффузной, а кисты могут иметь вид дилатации ЧЛС или макрокист различного размера, числа и местоположения. Пренатальное УЗИ также может выявлять большие гиперэхогенные почки и маловодие в тяжелых случаях, и эти данные являются признаками того, что пациент подвержен риску ранней необходимости диализа. Поражение печени (врожденный фиброз печени, синдром Кароли или оба) варьируется и не тесно связано с поражением почек. В классических случаях УЗИ брюшной полости выявляет увеличение печени, повышенную или грубо гранулированную эхогенность с перипортальным фиброзом (проявляющимся как повышенная перипортальная эхогенность), дилатацию внутрипеченочных желчных протоков, кисты или комбинацию выше перечисленного. Могут присутствовать признаки портальной гипертензии, такие как уменьшенный или обратный портальный кровоток и спленомегалия. Кроме того, должны быть оценены сонографические признаки синдрома Кароли (внутрипеченочные кистозно-анэхогенные области, которые могут содержать фиброваскулярные пучки [«знак центральной точки»], камни или септы).

    УЗИ является наиболее полезным инструментом визуализации, с помощью которого диагностируется АРПКП, но для подтверждения диагноза часто необходима дополнительная информация (например, история семьи, УЗИ родителей, клиническое обследование и генетический анализ). МРТ и МР-холангиопанкреатография должны быть зарезервированы для применения у пациентов с клиническими осложнениями заболеваний печени. Дифференциальный диагноз включает врожденный фиброз печени; атипичный АДПКП; болезнь HNF1B; другие цилиопатии, такие как нефронофтиз, коротко-ребристая полидактилия и синдромы Барде-Бидля, Жёна и Ивемарка; а также дефекты окисления жирных кислот. В пренатальный период синдром Меккеля-Грубера может иметь сходный почечный фенотип, но он всегда сопровождается тяжелыми аномалиями центральной нервной системы.

    У детей с известной АРПКП ежегодные УЗИ брюшной полости рекомендуются для мониторинга признаков портальной гипертензии. У тяжело пораженных детей с прогрессирующим заболеванием размер почек должен контролироваться в соответствии с клиническими потребностями. У пациентов с АРПКП нет четкой связи между размером и функцией почек. Таким образом, визуализация почек в основном полезна для принятия решений до потенциальной нефрэктомии и трансплантации. С другой стороны, поражение печени клинически труднее количественно оценить, чем поражение почек, поэтому следует использовать УЗИ для выявления признаков портальной гипертензии, таких как спленомегалия или аномальный портальный кровоток при допплерографии. В случае подтвержденного заболевания печени может потребоваться проведение УЗИ (включая цветную и дуплексную допплерографию портальных сосудов и коллатерального кровообращения) с более короткими интервалами. Эластография также может стать полезным инструментом для выявления фиброза печени. Тщательная оценка печени важна до трансплантации почки, даже если клинических симптомов нет. Пациенты со значительной дилатацией желчных протоков (синдром Кароли) могут подвергаться повышенному риску возникновения восходящего холангита из-за посттрансплантационной иммуносупрессии. Кроме того, дети с тяжелым врожденным фиброзом печени, портальной гипертензией или рецидивирующим холангитом требуют рассмотрения комбинированной трансплантации почки и печени.

    Аутосомно-доминантный поликистоз почек

    АДПКП характеризуется постепенным развитием множественных кортикальных и медуллярных кист с раннего возраста. Первоначальное проявление может быть антенатальным в виде незначительной гиперэхогенности коры и увеличения почек. Кисты могут быть выявлены в любом возрасте, начиная с рождения. Диагностические УЗ-критерии описанные Pei et al.(2009г.) для АДПКП (три или более односторонних или двусторонних кисты) были получены у пациентов старше 15 лет и имеют низкую чувствительность у детей младшего возраста. У пациентов моложе 15 лет с положительным семейным анамнезом наличие по крайней мере одной почечной кисты, увеличение почек выше нормальных пределов или оба эти фактора следует считать весьма внушающими предположение о АДПКП. УЗИ является наиболее полезным методом визуализации для диагностики АДПКП. Хотя УЗИ с высоким разрешением и МРТ позволяют выявлять большее кол-во кист и кисты меньшего размера, чем стандартное УЗИ у взрослых, диагностических критериев для этих методов визуализации у детей нет. При отсутствии известного семейного анамнеза АДПКП у родителей(бабушек и дедушек) детей с почечными кистами, нефромегалией или и тем и другим, особенно если родители моложе 40 лет, то они должны пройти скрининг УЗИ почек.

    АДПКП с ранним началом может проявляться в виде гиперэхогенных почек внутриутробно или у новорожденных, при этом внешний вид на УЗИ напоминает АРПКП или гломерулокистозную болезнь почек. Вовлечение печени происходит редко, но может происходить у пациентов с ранним началом АДПКП. У детей с неврологическими или кожными поражениями, наводящими на мысль о ТС, следует учитывать синдром делеции смежных генов ТС2/ПКП1 (CGS - contiguous gene deletion syndrome). Дифференциальные диагнозы АДПКП включают АРПКП, АДТИБП, HNF1B-ассоциированное заболевание почек, поликистоз печени, болезнь Гиппеля-Линдау и X-сцепленный доминантный орофациодигитальный синдром I типа у женщин. У пациентов с отрицательным семейным анамнезом или АДПКП с ранним началом диагноз должен быть подтвержден генетическим тестированием.

    Существуют важные этические противоречия и психосоциальные проблемы, связанные с использованием предсимптомной визуализации для диагностики АДПКП у несовершеннолетних, так как клинические проявления заболевания могут не наступить до зрелого возраста. Систематический диагностический скрининг с визуализацией бессимптомных несовершеннолетних, подверженных риску заболевания, является спорным в современных руководствах по АДПКП. Излечимые проявления болезни, такие как гипертензия, могут возникать в детстве. Терапевтические возможности для замедления прогрессирования почечной недостаточности становятся все более популярными у взрослых и в некоторых случаях могут рассматриваться у детей. Родители с АДПКП, которые требуют визуализации своих бессимптомных детей, нуждаются в генетическом консультировании.

    У детей с подозрением на АДПКП без генетического диагноза или ясного семейного анамнеза, подтверждающее УЗИ должно быть выполнено в течение 12 месяцев после первоначального скрининга. У детей с множественными кистами, увеличенными (превышающими среднее значение на 2 или более стандартных отклонений) почками, контрольные УЗИ почек могут быть полезны, но их не следует проводить чаще, чем один раз в год, если у пациентов нет осложнений (например, боли или гематурии). Проведение МРТ следует ограничить до случаев, когда необходима дальнейшая визуализация, а УЗИ невозможно. Результаты визуализации редко имеют клиническое значение у педиатрических пациентов с АДПКП; таким образом, клинический мониторинг артериального давления и микроальбуминурии является более важным, потому что дети с большими почками подвержены повышенному риску гипертензии. У пациентов старше 15 лет общий объем почек по данным МРТ имеет прогностическое значение по прогрессированию заболевания, и как и у взрослых имеет значение для принятия решений о лечении ингибитором рецептора вазопрессина толваптаном.

    В педиатрических клинических испытаниях на пациентах с АДПКП общий объем почек(ООП), определенный с помощью МРТ, рекомендуется для мониторинга прогрессирования заболевания у сотрудничающих детей. В детстве скорость клубочковой фильтрации почти всегда находится в пределах нормального диапазона или даже увеличивается из-за гиперфильтрации; таким образом, снижение оценочной скорости клубочковой фильтрации является подходящим маркером прогрессирования заболевания только в подгруппе детей с ранним началом АДПКП. ООП с поправкой на рост при МРТ является наиболее общепринятым параметром, с помощью которого можно контролировать прогрессирование заболевания у взрослых с АДПКП. Корреляция измерений МРТ с тяжестью заболевания у детей была выполнена только в одном исследовании, которое выявило корреляцию с текущим состоянием гипертензии и прогностической величиной объема кист.

    Мониторинг размеров почек и количества кист на УЗИ предпочтительнее, чем на МРТ у не сотрудничающих детей с АДПКП. В отличие от взрослых, почки у детей с ранней АДПКП обычно можно визуализировать в пределах одного поля зрения УЗИ (максимальный размер, приблизительно 17 см), что позволяет проводить адекватные измерения для расчета их объема. Хотя ООП полученный на МРТ, обычно немного больше, чем на УЗИ у детей с АДПКП, расхождения возникают в основном в случаях с более крупными почками. Корреляция артериальной гипертензии с объемом почек на УЗИ была продемонстрирована в четырех педиатрических научных исследованиях. Трехмерное УЗИ - это многообещающий новый инструмент для измерения ООП у детей с АДПКП, особенно при объемах одной почки менее 250–300 мл и при других заболеваниях почек у детей, но это требует дальнейшей проверки. Поскольку дети, отказывающиеся от сотрудничества, нуждаются в седации для МРТ, это не представляется оправданным в условиях исследования без прямой выгоды для ребенка. Использование МРТ-планиметрии для измерения ООП может быть целесообразным у подростков в клинических испытаниях или у детей с очень большими почками.

    Туберозный склероз

    Диагноз ТС основан на диагностических критериях, включая клинические характеристики и результаты визуализации (в основном МРТ головного мозга). Вовлечение в ТС почек может включать ангиомиолипомы (АМЛ) или кисты почек, которые могут быть обнаружены с помощью УЗИ или МРТ. ТС обычно диагностируется на основе клинических данных и изображений головного мозга, прежде чем происходит поражение почек. АМЛ являются наиболее распространенным почечным проявлением классического ТС и считаются основным клиническим диагностическим признаком. АМЛ часто можно обнаружить с помощью УЗИ, но УЗИ может и не выявить АМЛ с низким содержанием жира, МРТ может быть показано для быстро растущих АМЛ или для тех, которые имеют нетипичную эхокартину.

    Кисты почек встречаются примерно у 40% детей с классическим ТС, и наличие множественных почечных кист считается незначительным клиническим диагностическим признаком ТС. При классическом ТС почечные кисты обычно являются небольшими и редкими (таким образом, они могут быть односторонними и их трудно обнаружить при УЗИ на ранних стадиях заболевания), но могут предшествовать выявлению почечных АМЛ. Размер почек изначально нормальный. При отсутствии установленного диагноза ТС, дифференциальные диагнозы включают HNF1B-ассоциированное заболевание, АРПКП и АДПКП.

    Пациенты с CGS ТС2/ПКП1 имеют фенотип почки, отражающий параллельную тяжелую АДПКП, с многочисленными двусторонними крупными кистами (> 2,5 см), которые появляются в раннем возрасте, заменяют почечную паренхиму и приводят к увеличению почки. Когда присутствуют многочисленные почечные кисты, АМЛ может быть трудно обнаружить с помощью УЗИ, и может потребоваться МРТ.

    Для наблюдения за детьми с известным ТС (классический и CGS) рекомендуется УЗИ почек до наступления половой зрелости, а затем рекомендуется МРТ. УЗИ почек можно использовать для скрининга на АМЛ и для мониторинга кист у детей с классическим ТС и CGS ТС2/ПКП1. Тем не менее, поскольку на УЗИ АМЛ с низким содержанием жира могут не визуализироваться в почках с многочисленными кистами, МРТ почек может быть предпочтительнее у детей с более высоким риском развития АМЛ (например, старше 6 лет) или с ТС2/ПКП1 CGS. Использование контрастного вещества на основе гадолиния при МРТ не требуется для базового обследования и должно быть зарезервировано для случаев необычного проявления, такого как быстрое увеличение, или с клиническими признаками, указывающими на потенциальное осложнение. У пациентов, перенесших МРТ головного мозга, добавление МРТ почек можно рассматривать каждые 1–3 года, и если это возможно в одном сеансе. Потенциальные риски, такие как длительный седативный эффект или чрезмерное время обследования, должны учитываться при принятии решения о проведении МРТ почек. Пациентам с АМЛ 3 см и более рекомендуется ежегодная повторная МРТ. У пациентов без АМЛ при начальной МРТ рекомендуется ежегодное УЗИ для последующего наблюдения с повторной МРТ каждые 2–3 года. У пациентов старше 12 лет рекомендуеся МРТ каждые 1-3 года, в зависимости от результатов, что соответствует рекомендациям для взрослых.

    Сложные кисты и кистозные опухоли

    Типичными признаками злокачественного новообразования на УЗИ является одностороннее единичное кистозное образование с утолщенной стенкой, перегородками, а также возможной кальцификацией или усилением кровотока на ЦДК. Помимо исследования самого кистозного образования, важно исследовать брюшные лимфатические узлы и оценить потенциальную инфильтрацию опухоли в окружающие ткани или венозную систему с использованием стандартного и допплеровского УЗИ.

    Дифференциальный диагноз сложных кист включает кистозную нефрому, мезобластическую нефрому, кистозную опухоль Вильмса (нефробластому), реже др. опухоли почки, которые нечасто являются кистозными (почечно-клеточный рак, саркома или рабдоидные опухоли), а также паразитарные кисты. Кистозные нефромы морфологически очень похожи на кистозную частично дифференцированную нефробластому и мультилокулярную кистозную почечно-клеточную карциному. Кальцификация в образованиях, в перегородках может свидетельствовать о кистозной частично дифференцированной нефробластоме или кистозно-почечно-клеточном раке, но ни УЗИ, ни КТ не могут быть использованы в данном случае для постановки окончательного диагноза. Кисты почек и кистозные опухоли могут возникать у детей с системным избыточным ростом или синдромами предрасположенности к опухолям. Например, у детей с синдромом Беквита-Видеманна могут быть нефромегалия, почечные кисты или опухоль Вильмса. Дети с кистозной нефромой часто имеют зародышевые мутации DICER1, которые также предрасполагают их к ряду других доброкачественных и злокачественных опухолей и требуют регулярного мониторинга. У пациентов с синдромом Гиппеля-Линдау могут развиться простые или сложные почечные кисты и светлоклеточный почечно-клеточный рак.

    Классификация Босняка (*Bosniak 1986г. - внешняя ссылка ) была первоначально разработана для взрослых, чтобы классифицировать кисты почек как доброкачественные, промежуточные или вероятно злокачественные на основании характеристик КТ. У детей ограниченный опыт свидетельствует о том, что модифицированная для УЗИ классификация Босняка( Wallis et al. 2008 - внешняя ссылка ), может быть использована для определения того, какие образования следует отбирать для биопсии. По-видимому, существует хорошее согласие между классификацией кист по данным УЗИ и КТ и хорошая воспроизводимость между операторами УЗИ у детей. Эта классификация менее полезна при синдроме Гиппеля-Линдау, поскольку кистозные поражения могут содержать микроскопические опухоли.

    УЗИ следует использовать при первоначальной оценке сложных кист, при этом дальнейшая визуализация выполняется с помощью МРТ с контрастным усилением в случаях подозрения на злокачественность. УЗИ с контрастным усилением может проводиться в специализированных центрах для дальнейшей оценки. УЗИ с контрастным усилением полезно для дальнейшей характеристики сложных кист у взрослых, его роль у детей не была оценена. Таким образом, МРТ брюшной полости (с диффузионно-взвешенной визуализацией) следует использовать для дальнейшей визуализации, но КТ брюшной полости также приемлема (обе должны использоваться с контрастным материалом). МРТ (или в исключительных случаях, КТ) также можно использовать для поиска небольших образований или остатков почечной паренхимы в контралатеральной почке, которые, возможно, не были видны на УЗИ. Если не подозревается опухоль Вильмса (в этом случае проводится химиотерапия или первичная резекция), для диагностики сложных кист обычно требуется биопсия.

    Приобретенная кистозная болезнь почек

    ПКБП характеризуется множественными маленькими кистами, обычно возникающими на двусторонней основе в маленьких почках, преимущественно в условиях терминальной стадии почечного заболевания или в родных почках после трансплантации почки или печени. Ограниченное число более старых исследований предполагает, что частота ПКБП у детей на диализе составляют 22–46%, что сопоставимо с таковым у взрослых. Тем не менее, ПКБП также была описана у детей до начала диализа. У взрослых заболеваемость увеличивается с продолжительностью диализа, но не связана с расой, полом или почечным диагнозом.

    В двух группах детей после трансплантации печени, ПКБП наблюдалась у 11-30% детей и была связана со снижением функции почек. О ПКБП также сообщалось в серии случаев семи выживших с диагнозом нейробластома IV стадии, которые подвергались облучению всего тела для трансплантации костного мозга. У всех этих пациентов развилось хроническое заболевание почек, у двух - терминальная почечная недостаточность и у одного - почечно-клеточный рак.

    У пациентов, получающих заместительную почечную терапию и после трансплантации почки, рекомендуется проводить ежегодное контрольное УЗИ родных почек для мониторинга ПКБП. ПКБП является важным фактором риска почечно-клеточного рака у взрослых с терминальной почечной недостаточностью. Это может также произойти в детстве, и в этом случае это потребует регулярного наблюдения.

    *Также в публикации много эхограмм с пояснениями.

    *комментарии редактора